网 站
反 馈
网 站
指 南

联系生工

有任何问题,请联系技术部门或销售办事处

联系技术 联系销售
外显子测序案例展示
研究对象:
样品数目:3
分析结果展示:

与参考序列比对分析:

SampleID Total_Reads Mapped_Reads Total_Reads Mapped_Reads Mapping_
Quality
Mean_
Coverage
1 49,150,560 48,991,434
(99.68%)
2,130,162,
842 bp
2,129,749,185 bp
(99.98%)
53.1887 35.2344X
2 91,510,894 91,038,885
(99.48%)
4,580,875,
208 bp
4,580,236,116 bp
(99.99%)
53.6759 75.7708X
3 80,805,468 80,591,238
(99.73%)
4,013,080,
530 bp
4,012,336,144 bp
(99.98%)
53.8204 66.3791X

SNP与InDel分析:

Sample TotalVar complex del ins mnp multiType snp
1 177649 3257 8511 7194 1603 8165 148919
2 235863 4225 11968 10511 1873 6442 200844
3 273857 5450 13998 11717 2637 13276 226779

CNV分析:

Sample DUP DEL
1 47015454 551443
2 62686193 1872557
3 34576828 4217107

SNP突变注释:

1)    染色体上SNP数目统计

图2.10 每条染色体上的>SNP数目柱状图

(横轴为染色体编号,纵轴为SNP数目。)

2)    外显子区突变后果

外显子区域发生的突变,可能会导致编码氨基酸的改变。若起始终止位点发生突变,可能会导致起始终止密码子的增删,导致基因功能的改变。

图2.13 外显子区SNP突变后果
(注释:synonymous SNV:同义突变,stoplose:终止密码子缺失,stopgain: 终止密码子增加,
nonsynonymous SNV: 非同义突变(即突变导致了氨基酸改变),nonframeshift substitution:
非移码突变,frameshift substitution: 移码突变。)

InDel注释:

InDel指的是短片段插入和缺失,编码区或剪接位点处发生的插入缺失都可能会改变蛋白的翻译。移码变异,其插入或缺失的碱基串的长度为非3的整数倍,因此可能导致整个读框的改变;与非移码变异比较,受到的限制更大。

1)    InDel长度分布

图2.16 InDel长度分布

(从中间向左,展示缺失片段的长度,向右展示插入片段的长度。)

2)    外显子区突变后果

图2.19 外显子区InDel突变结果