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外显子测序常见问题

1.    高通量外显子捕获测序有些什么意义,对发病率较低的疾病有什么提示意义?

答:外显子捕获测序本身只是一项测序技术,主要是为了查找被测序个体外显子序列与参考基因组序列之间的突变情况。只有先通过测序,经过分析得到突变信息,才能构成与疾病相关的信息分析的基础。简而言之,这项技术的意义就是提供了基础的突变信息而已。