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单核苷酸多态性(SNP)分型

服务简介

SNP,即单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。与其它分子标记相比,SNP 分辨率较高也较为丰富,覆盖基因组范围大,遗传上比较稳定。在人类基因组中,估计平均每1,000 个碱基对就有1 个SNP,估计其总数可达300 万个甚至更多,是继微卫星之后的第三代遗传标记。SNP 分布不均匀,在非转录序列中要多于转录序列,绝大多数位于蛋白的非编码区。通常情况下是一种二等位基因的变异,多为转换,即一种嘧啶碱基换为另一种嘧啶碱基,或一种嘌呤碱基换为另一种嘌呤碱基,转换与颠换之比为2:1。SNP 在CG 序列上出现较为频繁,而且多是C→T,因为CG 中C 即胞嘧啶常被甲基化,自发脱氨后即变为胸腺嘧啶。生工拥有多SNP 技术服务平台: 测序分型、PCR-RFLP 分型、Taqman 探针分型、Multiplex SNaPshot 分型、飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)分型、LDR(高温连接酶法)分型、HRM(高分辨率熔解曲线)分型(见XM0703)、焦磷酸测序分型(见XM0804)等技术平台。生工技术平台涵盖了从低通量、中等通量到高通量的完整SNP 分型平台,能满足不同规模项目的需求,为您量身打造个性化的服务。

技术支持

电话:021-57072163
Email:service@sangon.com

主要流程

与客户沟通(确定位点和方案)
签定合同(客户付清预付款)
样品检测与预实验
正式实验
客户付清余款
提交客户结果及数据分析

订购信息

服务项目 服务内容 周期
测序法筛查基因突变位点 设计引物PCR 扩增外显子测序 根据量而定
测序法SNP分型 设计引物PCR扩增SNP位点测序 根据量而定
PCR-RFLP SNP分型 设计方案、PCR、 酶切、电泳、基因型统计 3-4周
MGB探针SNP分型 荧光定量PCR仪检测、 数据处理、基因型统计 5-6周 (含定探针时间
ABI MGB探针订制 荧光定量PCR仪检测、 数据处理、基因型统计 4-5周
Multiplex SNaPshot SNP分型 设计引物、多重PCR、毛细管电泳、 数据处理、基因型统计 4-6周
MALDI-TOF质谱法SNP检测 设计引物、多重PCR、质谱检测、 数据处理、基因型统计及分析 4-6周
LDR SNP分型 设计引物、多重PCR、连接反应、 毛细管电泳、数据处理、基因型 3-5周
多重PCR&NGS法 SNP分型 多重PCR引物设计及合成、多重PCR体系优化、多重扩增及文库构建、高通量测序、生物信息分析 4-6周

客户提供

交付样品

DNA 样品:待检测DNA 样品浓度要相对均一,DNA样品浓度在10~50 ng/μl 之间,体积>20 μl,用双蒸水或者TE 缓冲液溶解,不含PCR 抑制剂。务必注明样品的准确浓度;

为了保证样品质量能够达到SNP 检测要求,正式实验前我们需要对样品DNA 浓度与质量进行检测,并根据检测结果进行浓度调整;随机选取10%样品,用我们公司已有的高频率SNP 位点所对应的引物进行SNP 分型实验,我们会将DNA 鉴定结果及时告知客户并共同决定是否进入正式实验;

血液或组织样本:血液样本用EDTA 抗凝剂的真空管采集或枸椽酸钠抗凝,采集后放入-20°C 保存(最好-80°C 保存),体积大于1 ml;组织样本最好是新鲜(-80°C 保存)或石蜡包埋的组织,也可以是95%乙醇中固定的组织,组织量大于10 mg。

提供信息

NCBI 基因登录号和rs号或详细的SNP检测位点及上下游各200 个碱基的基因组DNA 模板序列,并注明在此范围之内所有其它SNP 位点。最好能提供待检测SNP 位点在采样人群中的等位基因频率信息。

交付

交付报告

SNPs 统计结果(Excel 表格);实验过程及其涉及的电泳图、酶切图、测序峰型图;扩增和反应体系所设计的引物序列;客户所需的其他资料。